PiZ bestämning av alfa-1-antitrypsin

Indikation

Uppföljningsprov vid Goodpasture syndrom och Wegeners granulomatos samt andra renopulmonella syndrom. Indikerar patienter som bör följas extra noggrant.

Metod

Alfa-1 antitrypsin PiZ gen har en mutation så att aminosyra 342 blir en glycin istället för en glutaminsyra. Detta påverkar veckningen av proteinet och exporten från levern och resulterar i en lägre koncentration av alfa-1AT.

Svar

Resultatet anges som negativt eller positivt.

Tolkning

Heterozygot form av alfa-1AT förekommer i ca 4,7% hos normalbefolkningen och homozygot form hos ca 6 per 10000 individer. Heterozygoter har en något lägre halt av alfa-1AT i blodet medan homozygoter endast har 5-10% av normalkoncentrationen på 0,9-1,7 g/l. Patienter med PR3-ANCA har en överrepresentation av PiZ. Ca 20% kan ha genen och i gruppen med biopsiverifi erade granulom var det ca 1/3 som hade PiZ genen. Dessa patienter har ofta större utbredning av sjukdomen (fler organengagemang) och en signifikant kortare överlevnad.

Läs mer om provtagning

DYN_box_04