NMDA receptor-antikroppar

Indikation

Misstanke om anti-NMDA receptor encefalit eller vid differentialdiagnostik av autoimmun encefalit. Epileptiska kramper kan vara ett tidigt symtom.

Metod

Indirekt immunofluorescens med transfekterade celler.

Svar

Resultatet anges som positiv eller negativ. Positivt resultat titreras (serum).

Tolkning

Antikroppar mot NMDAR (NR1-enheten) talar för autoimmun encefalit. NMDAR hör till familjen av jonotropa glutamatreceptorer och uttrycks rikligt i temporalloben (limbiska systemet). Signalering som initieras av att glutamat binder till NMDA-receptorn är viktiga för synaptisk plasticitet och kognitiva funktioner som minne och inlärning. Subakut personlighetsförändring med kognitiv påverkan, hallucinationer, epileptiska anfall, bisarrt beteende, nedsatt minne och försämrad orienteringsförmåga är exempel på symtom som inger misstanke om autoimmun encefalit om infektiös orsak kan uteslutas. Autoimmun encefalit kan vara kopplad till malignitet.

NMDAR-encefalit drabbar ofta unga kvinnor, men kan förekomma i alla åldrar och även hos män. NMDAR antikroppar kan vara förknippade med ovarie teratom (eller testis teratom för män), rapporterad frekvens varierar mellan 9-56%. Tidig diagnos och behandling innan permanent vävnadsskada har skett är viktigt. Antikroppstitrar kan användas för att följa behandlingseffektivitet.

Generellt sett är behandling med immunoterapi oftare effektfull vid autoantikroppar riktade mot extracellulära antigen än vid autoantikroppar mot intracellulära antigen. Vid sen diagnos kan permanenta skador har skett då autoantikropparna anses vara patogena. Lång behandling i flera månader till års varighet kan krävas samt uppföljning med cancerdiagnostik.

Läs mer om provtagning

Referenser

Lancaster, Martinez-Hernandez, Dalmau. Encephalitis and antibodies to synaptic and neuronal cell surface proteins. Neurology. 2011 Jul 12;77(2):179-89.  PMID: 21747075

Titulaera et al. Screening for tumours in paraneoplastic syndromes: report of an EFNS Task Force. European Journal of Neurology. Epublished 2010. Eur J Neurol. 2011 January; 18(1): 19‚Äď23. PMID: 20880069.

Zuliani, Graus, Giometto, Bien, Vincent. Central nervous system neuronal surface antibody associated syndromes: review and guidelines for recognition. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:638-645. PMID: 22448032

Dalmau, Tuzan, Wu et. al. Paraneoplastic anti- N-metyl-D-aspartat receptor encephalitis associated with ovarian teratoma. Ann Neurol 2007;61:25-36. PMID 17262855.

 

Paket och andra analyser

Se även paket Paraneoplastiska neurologiska sjukdomar och autoimmun encefalit (553, 554, 556, 557, 560, 562)

DYN_box_03