HLA-DQB1*0602

Indikation

Typning av  HLA allelen DQB1*0602 vid misstanke om narkolepsi.

Metod

Sekvensering av helblod.

Svar

Svaret anges som positivt eller negativt.

Tolkning

√Ėver 90% av individerna med narkolepsi med kataplexi b√§r p√• den genetiska HLA allelen DQB1*0602. Dessutom √§r  DQB1*0602 allelen positiv i 35% till 56% av patienter med narkolepsi utan kataplexi. I den normala populationen har 20% DQB1*0602 allelen, vilket g√∂r att diagnos ej kan st√§llas enbart med hj√§lp av DQB1*0602 allelen. Hypocretin-1-niv√•erna √§r vanligen kraftigt s√§nkta hos individer med narkolepsi med kataplexi och ger tillsammans med HLA-DQB1*0602 en mycket stark indikation p√• narkolepsi med kataplexi. Antikroppar mot Tribbles homolog 2 (Trib 2) har detekterats hos upp till 26% av patienter med narkolepisi med kataplexi.

Läs mer om provtagning

Referenser

Parish JM. Genetic and immunologic aspects of sleep and sleep disorders. Chest. 2013 May;143(5):1489-99. PMID: 23648914

Paket och andra analyser

. Se även analyser Hypokretin-1 i likvor, Trib2-antikroppar

DYN_box_02