Myopatier (Myositer) Screen

Indikation

Vid misstanke om polymyosit (PM), dermatomyosit (DM) eller overlap syndrom.

Metod

Immunoblot

Svar

Resultatet anges som ett numeriskt resultat på reaktionens intensitet.

Tolkning

Mi-2α och Mi-2β antikroppar
Antikroppar mot Mi-2 är associerade med klassisk dermatomyosit och påvisas i upp till 30% av patienterna. Anti-Mi-2 kan även påvisas hos en mindre andel patienter med polymyosit (<10%). Mi-2-antigenet innehåller två kedjor, och antikropparna kan vara riktade mot både alfa- och beta-kedjan av Mi-2-antigenet. Det finns ingen känd skillnad i klinisk betydelse mellan antikroppar riktade mot de två Mi-2-kedjorna.

Ku antikroppar
Anti-Ku-antikroppar √§r associerade med ‚ÄĚsystemisk sklerosis/polymyositis overlap syndrome‚ÄĚ, men kan i enstaka fall √§ven p√•visas vid andra diagnoser som SLE, Sj√∂grens syndrom, idiopatisk lungfibros och inflammatorisk myosit. Anti-Ku p√•visas ofta tillsammans med antikroppar mot SSA/Ro52. F√∂rekomsten av anti-Ku vid inflammatorisk muskelsjukdom √§r oklar.

SRP antikroppar (Signal Recognition Particle)
Anti-SRP är en stark markör för polymyosit och är associerade med ett aggressivt förlopp med nekrotisk myopati och dåligt svar på terapeutisk behandling. Anti-SRP påvisas sällan vid dermatomyosit, och är sällan associerade med interstitiell lungsjukdom. Nivån av anti-SRP-nivåerna korrelerar till sjukdomsaktivitet. Antikroppar mot SRP riktas mot ett protein som är viktigt för transport i det endoplasmatiska nätverket. Anti-SRP har också beskrivits förekomma i enstaka fall med systemisk skleros och reumatoid artrit.

Jo-1 antikroppar (Histidyl-tRNA-Synthetase)
Anti-Jo1 är den vanligaste typen av anti-syntetasantikroppar och påvisas hos upp till 20-30% av patienter med inflammatorisk myosit (poly-/dermatomyosit). I 50-75% av fallen ses även interstitiell lungsjukdom.

PL-7 (Threonyl-tRNA-Synthetase) och PL-12 (Alanyl-tRNA-Synthetase) antikroppar
Anti-PL-7 är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienterna med inflammatorisk myosit (poly-/dermatomyosit). Anti-PL-7 är ofta associerade med interstitiell lungsjukdom som kan förekomma med eller utan myosit. Symtombilden liknar den som ses vid förekomst av anti-PL-12 antikroppar.
Anti-PL-12 är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienterna med inflammatorisk myosit (poly-/dermatomyosit). Anti-PL-12 är ofta (90%) associerat med interstitiell lungsjukdom som kan förekomma med eller utan myosit.

EJ antikroppar (Glycyl-tRNA-Synthetase)
Anti-EJ är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienterna med inflammatorisk myosit (poly-/dermatomyosit).

OJ antikroppar (Isoleucyl-tRNA-Synthetase)
Anti-OJ är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienter med polymyosit.

PM-Scl100 och PM-Scl75 antikroppar
Antikroppar mot PM-Scl-komplexet är associerade med polymyosit/systemisk skleros överlappningssyndrom. Antikropparna är vanligtvis associerade med positiv ANA med nukleolärt mönster. Anti-PM-Scl kan vara riktade mot olika subenheter i PM-Scl-komplexet, vanligen subenheterna 75 kD och 100 kD som ingår i denna test. Anti-PM-Scl är ofta associerade med Raynaud-fenomen, artrit, muskelpåverkan och påverkan på hud och lungor.

TIF1γ antikroppar (p155/140)
Antikroppar mot TIF1γ (som tidigare kallades anti-p155/140; det nu anv√§nda testet detekterar antikroppar mot p155-delen vilket motsvarar de kliniskt viktigaste autoantikropparna) √§r associerade med dermatomyosit. Hos vuxna med dermatomyosit (men inte hos barn), √§r f√∂rekomst av anti-TIF1γ starkt kopplat till malignitet. Hos barn √§r anti-TIF1γ kopplat till hudp√•verkan (Gottrons papler, ulcerationer, √∂dem).

MDA5 antikroppar (CADM140) 
Antikroppar mot melanoma-differentiation-associated gene 5 (anti-MDA5) f√∂rekommer hos ca 70% av patienter med dermatomyosit d√§r muskelsvagheten kan vara mild och CK (creatine kinase) normalt (amyopatisk dermatomyosit). Anti-MDA5/anti-CADM140 √§r starkt associerad med snabbt progredierande interstitiell lungsjukdom. Antikropparna riktade mot ett 140 kD stort antigen, varf√∂r antikroppen √§ven kallas anti-CADM140. 

NPX2 antikroppar (MJ)
Anti-NPX2, √§ven kallat anti-MJ, kan p√•visas hos ca 20% av barn och yngre vuxna patienter med myosit, ofta med uttalad muskelp√•verkan (atrofi, kontrakturer). √Ąven kalcinos, ulcerationer och vaskulit f√∂rekommer. Anti-NPX2-myosit svarar ofta bra p√• behandling och √§r inte associerad med interstitiell lungsjukdom eller malignitet.

SAE1 antikroppar (SUMO-1)
Antikroppar mot ‚ÄĚsmall ubiquitin-like modifier activating enzyme‚ÄĚ (kallad anti-SAE eller anti-SUMO-1) kan p√•visas hos <10% av patienter med dermatomyosit. Den kliniska bilden inkluderar Gottrons papler och heliotropa √∂gonlockserytem. Hudsymtom f√∂reg√•r ofta myosit liksom dysfagi. √Ąven interstitiell lungsjukdom kan f√∂rekomma.

SSA/Ro52 antikroppar
Anti-SSA/Ro52 kan ofta påvisas vid myosit med eller utan andra myositassocierade antikroppar. Anti-SSA/Ro52 är även associerade med ett flertal andra autoimmuna tillstånd som reumatiska sjukdomar och autoimmun leversjukdom. Vid graviditet är antikroppar mot SSA/Ro52 associerade med hjärtrytmrubbning och hjärtblock hos fostret. Risken för detta är dock låg och uppskattas till ca 3% hos mödrar med känd SLE/Sjögrens syndrom. Risken för mödrar med dessa antikroppar men utan känd reumatisk sjukdom är okänd, men sannolikt ännu lägre. Det rekommenderas att fostrets hjärtrytm i dessa fall kontrolleras veckovis under den kritiska perioden som är under graviditetsveckorna 18-24.

Läs mer om provtagning

Paket och andra analyser

Se även paket Inflammatoriska Myopatier (Myositer) (551)

DYN_box_04