Myastenia gravis (543)

Ingående analyser

Acetylcholinreceptor-antikroppar, MuSK-antikroppar, Titin-antikroppar, Tvärstrimmig muskulatur-antikroppar

Indikation

Misstanke om myastenia gravis eller thymom.

Klinik

Myastenia gravis (MG) är en autoimmun neuromuskulär sjukdom som beror på att impulsöverföringen från nerv till muskel är störd. MG karaktäriseras av svaghet och uttröttbarhet i skelettmuskulaturen. Den vanligaste formen av MG, ses hos ca 85 % av patienterna, och orsakas av antikroppar mot nikotinerga acetylkolinreceptorer (AChR) på muskelmembranet. De antikroppar som bildas mot AChR ökar delvis receptormetabolismen och förstör delvis receptorerna med hjälp av komplement. När AChR har minskat till ca en tredjedel på muskeländplattan känner patienterna av uttröttbarhetsymptomen.

Den andra stora gruppen av antikroppar, mot muskelspecifikt tyrosinkinas (MuSK), ses hos ca 40% av de patienter som saknar AChR-antikroppar. Hos ett f√•tal patienter kan b√•da formerna av antikroppar finnas. Rekommendera analysf√∂rfarande √§r att negativt provresultat f√∂r anti-AChR kompletteras med anti-MuSK. Prevalensen av MuSK positiva MG patienter √§r h√∂gre ju n√§rmre ekvatorn man kommer och kvinnor √§r √∂verrepresenterade. MuSK √§r ett skelettmuskelspecifikt protein och √§r en del av samma proteinkomplex som AChR. Den kliniska bilden f√∂r MuSK positiva patienter √§r ofta ‚ÄĚatypisk‚ÄĚ med fokal muskeltr√∂tthet, lokaliserad fr√§mst till muskler i ansikte (framf√∂r allt tuggmuskulatur), nacke och svalg. Den lokala muskelsvagheten f√∂ljs ibland av f√∂rtvining av musklerna och en mer uttalad muskelsvaghet som kan vara sv√•r att behandla om diagnosen f√∂rdr√∂js. De muskler som utrycker h√∂ga niv√•er av MuSK (t.ex. benmuskler) reagerar p√• nerv- och synapsf√∂rluster genom att bilda nya nervutv√§xter och nya synapser. Men de muskler som har l√•gt utryck av MuSK (t.ex. ansikts och svalgmuslker) bildar inte nya synapser vilket inneb√§r en snabbare muskelf√∂rtvining. Detta underst√∂der vikten av tidig diagnos och inledande av aggressiv immunsuppresiv behandling.

Antikroppar mot titin och tvärstrimmig muskulatur kan ibland påvisas hos patienter med myastenia gravis och är associerat med ökad förekomst av thymom. Ytterliggare en markör som är starkt förknippas med tymom hos patienter med Myastenia Gravis är ryanodinreceptor antikroppar.

Kolinesterashämmare kan användas med god effekt på AChR antikropps positiva patienter medan MuSK antikropps positiva patienter inte svarar på denna symptomatiska behandling. MuSK-antikropps positiva patienter kan försämras av kolinesterashämmare.

Serologisk utredning av Myastenia Gravis

Läs mer om provtagning

DYN_box_03 Ladda hem eller best√§ll remiss ÔĽŅ