Inflammatoriska Myopatier (Myositer) (551)

Ingående analyser

ANA screen p√• HEp-2 celler, cN-1A (Mup44) antikroppar (IgG), Extraherbara nukle√§ra antigen ‚Äď ENA screen, HMGCR-antikroppar, Myopatier (Myositer) Screen

Indikation

Misstanke om inflammatoriska myopatier, myositer (polymyosit - PM, dermatomyosit ‚Äď DM, overlap syndrom, inklusionskroppsmyosit ‚Äď IBM eller immunmedierade nekrotiserande myopati - IMNM).

Klinik

Idiopatiska inflammatoriska myopatier utgör ett spektrum av inflammatoriska sjukdomar med förmodad autoimmun genes. De mest väldefinierade diagnosgrupperna utgörs av polymyosit (PM), dermatomyosit (DM), inklusionskroppsmyosit (IBM), immunmedierad nekrotiserande myopati och olika varianter av anti-syntetas-syndrom. Myosit kan också vara del av vissa reumatiska sjukdomar. I första hand drabbas muskelvävnad, men även leder, hud och lungor kan involveras och dominera sjukdomsbilden. Muskelsvaghet är ett vanligt debutsymtom, men i vissa fall kan muskelsymtom vara mycket diskreta eller t.o.m. saknas. CK (creatine kinase)-stegring är typiskt men kan vara diskret.

Sjukdomarna betraktas som immunmedierade med infiltration av T-celler i den drabbade vävnaden i vissa fall medan andra domineras av humoral immunitet och/eller aktivering av makrofager. På senare år har flera autoantikroppsspecificiteter identifierats och utgör viktiga diagnostiska redskap för att identifiera olika varianter av dessa sjukdomar. Detta är viktigt ur såväl ett diagnostiskt som ett behandlings- och prognostiskt perspektiv. Vissa av subtyperna är starkt associerade med bakomliggande malignitet och kan föregå malignitet med flera år. Myosit-relaterade autoantikroppar är riktade mot olika cellulära proteiner som är involverade i olika intracellulära processer som t.ex. proteinsyntes och transkription.

Myosit-specifika autoantikroppar: Jo-1 (Histidyl-tRNA-Synthetase), PL-7 (Threonyl-tRNA-Synthetase), PL-12 (Alanyl-tRNA-Synthetase), EJ (Glycyl-tRNA-Synthetase), OJ (Isoleucyl-tRNA-Synthetase), Mi-2, SRP (Signal Recognition Particle), KS (Asparaginyl-tRNA-Synthetase), TIF1γ/α, TIF1β, MJ/NXP2, MDA5/CADM140, SAE (SUMO-1)

Myosit-associerade autoantikroppar: PM-Scl75, PM-Scl100, Ku, U1RNP, U1/U2RNP, U3RNP

Andra autoantikroppsspecificiteter som ofta påvisas vid myosit: Ro52, Ro60, Su/Ago2

Fig. 1 √Ėversikt √∂ver associeringen av Myosit-specifika autoantikroppar med spektrumet av muskel- och hud-involveringar i olika typer av PM / DM. Det varierar fr√•n muskelsjukdomar utan hudsjukdom (PM), inblandning av b√•de muskler och hud med olika grader av varje (DM) mot hudsjukdomar med minimalt muskelp√•verkan (CADM) eller ingen muskelp√•verkan (ADM). Anti-ARS (aminoacyl-tRNA-syntetas) detekteras i b√•de PM och DM och ibland i ADM. Figur fr√•n Satoh M. et al. Clinic Rev Allerg Immunol (2017) 52:1‚Äď19. PMID: 26424665

References

Satoh M. et al. A Comprehensive Overview on Myositis-Specific Antibodies: New and Old Biomarkers in Idiopathic Inflammatory Myopathy, Clinic Rev Allerg Immunol (2017) 52:1‚Äď19. PMID: 26424665

Fujimoto M et al. Recent advances in dermatomyositis-specific autoantibodies. Curr Opin Rheumatol. 2016 Nov;28(6):636-44. PMID: 27533321

Nakashima R Et al. Clinical significance and new detection system of autoantibodies in myositis with interstitial lung disease, Lupus (2016) 25, 925‚Äď933. PMID: 27252271

Trallero Arguas E et al. Semin Arthritis Rheum. Clinical manifestations and long-term outcome of anti-Jo1 antisynthetase patients in a large cohort of Spanish patients from the GEAS-IIM group. 2016 Oct;46(2):225-31. PMID: 27139168

Allenbach Y, Benveniste O. Diagnostic Utility of Auto-Antibodies in Inflammatory Muscle Diseases, Journal of Neuromuscular Diseases 2 (2015) 13‚Äď25. PMID: 28198709

Ghirardello A. et al. Myositis autoantibodies and clinical phenotypes, Autoimmun Highlights (2014) 5:69‚Äď7. PMID: 26000158

Beneviste et al, Arthritis Rheum 2011;63(7):1961. Correlation of anti-signal recognition particle autoantibody levels with creatine kinase activity in patients with necrotizing myopathy. PMID: 21400483 (SRP artikel)

Belizna C. et al. Anti-Ku antibodies: Clinical, genetic and diagnostic insights. Autoimmunity Reviews 2010;9:691. PMID: 20621654 (bra översiktsartikel om anti-Ku)

Gunawardena H, Betteridge ZE, McHugh NJ. Myositis-specific autoantibodies: their clinical and pathogenic significance in disease expression, Rheumatology 2009;48:607‚Äď612. PMID: 19439503

Mahler M et al. Novel aspects of autoantibodies to the PM/Scl complex: clinical, genetic and diagnostic insights. Autoimmunity Reviews 2007;6:432. PMID: 17643929 (bra översiktsartikel om anti-PM-Scl)

Läs mer om provtagning

DYN_box_01 Ladda hem eller best√§ll remiss ÔĽŅ