Hereditärt angioödem (HAE) (571)

Ingående analyser

C1-inhibitor, C1q, C3, C4, Komplementfunktion

Indikation

Bestämning av C1-inhibitor (C1-INH) ingår som led i diagnostiken vid utredning av angioödem och vid kronisk urtikaria.

Metod

Immunokemisk bestämning av C1-INH görs med s k raketelfores (electroimmunoassay).  För övriga analyser: se "Komplementanalys".

Svar

C1-INH: anges i % av normalserum (baserat på 100 blodgivare). För övriga analyser: se "Komplementanalys".

Referensintervall

C1-INH:  72 – 153 %. För övriga analyser: se "Komplementanalys".

Tolkning

Låg C4-halt (<30 %) i kombination med låg (<30 %) eller mycket hög (>300 %) är så gott som patognoma fynd för hereditärt angioödem om halterna av C3 och C1q är normala. Den klassiska vägens funktion förväntas vara starkt nedsatt vid HAE.

Hereditärt angioödem (HAE) orsakas av ärftlig C1-INH-brist på heterozygot bas. Ett stort antal olika mutationer av genen för C1-INH har beskrivits. Sjukdomen utmärks av återkommande attacker av angioödem i hud och slemhinnor och kan vara livshotande vid engagemang av luftvägarna. Vid den vanligaste formen, HAE typ I, är koncentrationen C1-INH låg i serum. Vid HAE typ II, som beror på olika punktmutationer, bildas ett dysfunktionellt protein. Funktionell analys av C1-INH krävs här för fastställande av diagnosen. C1-INH-koncentrationerna  vid HAE typ II är i regel normala, men vid en variant kan mycket höga värden ses, då det dysfunktionella proteinet bildar komplex med albumin. C4-halten vid HAE är regelmässigt låg, också mellan attackerna.

Förvärvad C1-INH-brist, som beror på hyperkatabolism av C1-INH, är oftast förenad med förekomst av M-komponenter och skall inge misstanke om lymfoproliferativ sjukdom. Utmärkande för  förvärvad C1-INH-brist  hos patienter med M-komponent är att halterna av C1q och C1s regelmässigt är mycket låga. I ytterligare en grupp av patienter med förvärvad C1-INH-brist påträfas autoantikroppar mot C1-INH.

Ytterligare en grupp av patienter med angioödem och/eller urtikaria kan identifieras med denna diagnostik: vid hypokomplementemiskt urtikaria-vaskulit syndrom (HUVS) finner man låga C1q-halter, normala halter av C1-INH och C1s, och låga halter av C4 och C3. Dessa patienter har autoantikroppar mot den kollagenlika delen av C1q.

Läs mer om provtagning

DYN_box_01 Ladda hem eller beställ remiss