Lambert-Eatons myastena syndrom (LEMS) (563)

Ingående analyser

Acetylcholinreceptor-antikroppar, Amphiphysin-antikroppar, GAD-antikroppar, Hu (HuD/ANNA-1) -antikroppar, Ri (Nova 1 / ANNA-2) -antikroppar, SOX1-antikroppar, VGCC (Kalciumkanalkomplex) antikroppar

Klinik

Lambert-Eatons myastena syndrom (LEMS) är en neuromuskulär sjukdom som saknar svenskt namn. Syndromet beskrevs första gången 1953 av HJ Anderson och hans medarbetare som en muskulär uttröttbarhet (myasteni), i kombination med lungcancer. De amerikanska läkarna E H Lambert, L M Eaton och E D Rooke konstaterade 1956 att symtomen berodde på en nedsatt impulsöverföring från nerv till muskel (neuromuskulär transmissionsrubbning). Av praktiska skäl delas sjukdomen in i två grupper:

Paraneoplastisk LEMS, som innebär att sjukdomen förekommer tillsammans med någon form av elakartad tumörsjukdom (malignitet), oftast småcellig lungcancer. Drygt hälften med sjukdomen har denna form.

Idiopatisk LEMS, som innebär att man inte hittar någon utlösande orsak till sjukdomen. Knappt hälften med sjukdomen har denna form.

I den internationella medicinska litteraturen anges förekomsten till en person per 100 000 invånare. Det skulle innebära att det finns under 100 personer med sjukdomen i vårt land.

Den paraneoplastiska formen är något vanligare hos män än hos kvinnor. Lika många män som kvinnor har den idiopatiska formen, som i sällsynta fall även kan förekomma hos barn före 10 års ålder. Sannolikt har cirka 3 procent av alla med lungcancer Lambert-Eatons myastena syndrome.

Båda formerna av Lambert-Eatons syndrom är autoimmuna. Vid Lambert-Eatons myastena syndrom bildas autoantikroppar mot proteiner som utgör kanaler för transport av kalcium in i nervändsluten. Autoantikropparna hämmar inflödet av kalcium till nervänden, vilket i sin tur leder till minskad frisättning av signalsubstansen acetylkolin, som normalt förmedlar nervimpulsen till muskeln. Orsaken till antikroppsbildningen är okänd.

I blodprov går det att analysera antikroppar mot spänningsberoende kalciumkanaler (VGCC). Detta test är positivt hos nästan alla med den paraneoplastiska formen, och hos något färre med den idiopatiska. Vid Lambert-Eatons myastena syndrom kan man även finna andra autoantikroppar och de som är inkluderade i Wieslabs analyspaket kan även användas till differentialdiagnostik.

Läs mer om provtagning

 

Referenser

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen

Farrugia ME, Vincent A. Autoimmune mediated neuromuscular junction defects. Curr Opin Neurol 2010; 23: 489-495.

DYN_box_02 Ladda hem eller best√§ll remiss ÔĽŅ