Myastenia gravis

Myastenia gravis är en autoimmun sjukdom som karaktäriseras av svaghet och uttröttbarhet i skelettmuskulaturen.

Indikation

Misstanke om myastenia gravis eller thymom.

Klinik

Myastenia gravis är en autoimmun sjukdom som karaktäriseras av svaghet och uttröttbarhet i skelettmuskulaturen. Antikroppar mot acetylkolinreceptorn har avgörande betydelse för patogenesen, förhindrar den neuromuskulära transmissionen.

Cirka 90% av patienterna med myastenia gravis är positiva för anti-AChR. Bland de seronegativa patienterna uppvisar en del antikroppar mot muskel-specifikt tyrosinkinas receptor (MuSK), vilket stödjer diagnosen. Den kliniska bilden är likartad ör seropositiva och seronegativa patienter. Antikroppar mot titin och tvärstrimmig muskulatur kan ibland påvisas hos patienter med myastenia gravis och är associerat med ökad förekomst av thymom. Ytterliggare en markör som är starkt förknippas med tymom hos patienter med Myastenia Gravis är ryanodinreceptor antikroppar.

Relevant litteratur

1. De Baets M, Stassen MH. The role of antibodies in myasthenia gravis. J Neurol Sci. 2002 Oct 15;202(1-2):5-11.

2. Gautel M, Lakey A, Barlow DP, Holmes Z, Scales S, Leonard K, et al. Titin antibodies in myasthenia gravis: identification of a major immunogenic region of titin. Neurology. 1993 Aug;43(8):1581-5.

3. McConville J, Farrugia ME, Beeson D, Kishore U, Metcalfe R, Newsom-Davis J, et al. Detection and characterization of MuSK antibodies in seronegative myasthenia gravis. Ann Neurol. 2004 Apr;55(4):580-4.

4. Romi F, Skeie GO, Aarli JA, Gilhus NE. Muscle autoantibodies in subgroups of myasthenia gravis patients. J Neurol. 2000 May;247(5):369-75.

5. Voltz RD, Albrich WC, Nagele A, Schumm F, Wick M, Freiburg A, et al. Paraneoplastic myasthenia gravis: detection of anti-MGT30 (titin) antibodies predicts thymic epithelial tumor. Neurology. 1997 Nov;49(5):1454-7.